Cari amici,
oggi, 28 febbraio, si celebra la 19ª Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 grazie all’impegno di EURORDIS con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle sfide che affrontano ogni giorno le persone affette da patologie rare e le loro famiglie.
Le malattie rare colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, nel loro insieme, interessano milioni di cittadini. In Italia si stima che tra 2 e 3,5 milioni di persone convivano con una malattia rara. Un dato particolarmente significativo riguarda l’età pediatrica: circa il 70% dei casi insorge nei bambini. Questo rende ancora più urgente garantire diagnosi tempestive, cure appropriate e una presa in carico strutturata.
Mettere davvero la persona al centro significa assicurare:
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diagnosi precoce e corretta;
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accesso equo ai farmaci, compresi quelli orfani;
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continuità assistenziale;
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integrazione tra sanità e welfare.
Ma significa anche sostenere concretamente le famiglie e i caregiver, che affrontano quotidianamente difficoltà economiche, burocratiche e psicologiche. Il loro ruolo è insostituibile, ma non può essere lasciato alla sola responsabilità individuale. Servono strumenti di tutela lavorativa, sostegno economico, assistenza domiciliare e percorsi di accompagnamento dedicati.
La ricerca scientifica rappresenta la leva strategica decisiva. Investire nella ricerca significa offrire prospettive reali di cura, sviluppare terapie innovative e trasformare patologie oggi prive di trattamento in condizioni gestibili. I progressi degli ultimi anni dimostrano che la strada intrapresa è quella giusta, ma occorre continuità e determinazione.
In questo quadro, il Governo ha posto il tema delle malattie rare tra le priorità, intervenendo su diversi fronti:
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aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare;
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incremento dei fondi per la ricerca e lo sviluppo di farmaci orfani;
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ampliamento dell’elenco delle patologie esenti dal ticket;
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rafforzamento della rete dei Centri di riferimento;
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misure di sostegno ai caregiver familiari;
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potenziamento dei servizi di assistenza domiciliare.
Sono passi avanti concreti, ma non definitivi. La sfida delle malattie rare non è una questione marginale: è una sfida di civiltà che riguarda l’intero sistema sanitario e sociale.
Occorre un impegno condiviso tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni per garantire che nessun paziente – soprattutto nessun bambino – si senta escluso o abbandonato.
Il mio impegno continuerà con responsabilità e determinazione, affinché ogni persona affetta da una malattia rara possa vedere riconosciuti i propri diritti e avere accesso a una vita dignitosa.
Antonio
