Cari amici,
questa mattina ho partecipato alla prima edizione di Dialoghi Padovani “La malattia di Anderson – Fabry. Peer to peer meeting” su invito del dottor Gianni CARRARO, che è un dirigente dell’Azienda ospedaliera di Padova capace, preparato e attento alle tematiche del sociale, e il dott. Nicola VITTURI che, da sempre, si occupa in Azienda ospedaliera, di malattie metaboliche e diagnosi precoce.
Ci siamo occupati dunque della malattia di Anderson Fabry.
Come sappiamo, è una malattia rara, difficile da diagnosticare e difficile da gestire.
Ecco perché serve un approccio multidisciplinare e – aggiungerei – multisistemico per sostenere, a 360 gradi, sia dal punto di vista medico, sanitario, assistenziale e sociale, i pazienti che sono affetti da questa patologia e le loro famiglie.
Il “dialogo” è la chiave per dare risposte. Lo è in ogni ambito, lo è in politica, lo è anche e soprattutto in ambito medico e clinico dove la ricerca si alimenta grazie al dialogo tra le comunità scientifiche.
Parto dal primo. L’home therapy.
L’home therapy è un’opportunità che negli anni si è sviluppata per trattare a domicilio dei pazienti che sono affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie e che necessitano di una somministrazione continua dell’enzima che la malattia non permette di produrre.
Parto da questo concetto perché, come sapete meglio di me, oggi c’è la necessità di spostare il baricentro della cura e dell’assistenza dei pazienti dall’ospedale al territorio. Parliamo della cosiddetta sanità di prossimità.
Due anni di pandemia scatenata dal Covid ci ha fatto comprendere quando fosse profondamente necessario un nuovo sistema di cure a casa e una maggiore presenza sul territorio della sanità pubblica. Un’occasione di rilancio e di investimento forte sulla sanità pubblica è data dal PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e resilienza). Le risorse europee del Next Generation EU vanno investite bene.
Vanno fatte le scelte giuste. Il Recovery, infatti, investe 10 miliardi nel potenziamento della cosiddetta medicina territoriale ma anche e soprattutto per scommettere su innovazione e digitale (basti pensare alle potenzialità della telemedicina) che possono e debbono, a mio avviso, venire in aiuto di strumenti come l’home therapy.
Secondo concetto: l’approvazione del Testo unico sulle malattie rare.
Come sapete, a proposito di Malattie rare, lo scorso novembre, in Parlamento è stata approvata la legge sulle Malattie rare, che ha assorbito un disegno di legge da me presentato all’inizio di questa legislatura.
Il testo unico approvato è un primo passo in avanti, fondamentale.
Ho usato una metafora calcistica. Abbiamo vinto il primo tempo della partita. Ora dobbiamo andare avanti e proseguire nelle nostre battaglie.
Uno degli aspetti positivi di questa legge è l’introduzione dello SNE (screening neonatale esteso). Sappiamo, infatti, che lo screening neonatale era stato introdotto in via sperimentale alla fine della scorsa legislatura. Oggi, con il Testo unico approvato (la legge n. 175/2021) viene introdotto lo screening neonatale, che è un importante strumento.Tutto ciò consente – e voi lo sapete meglio di me – di effettuare un monitoraggio precoce del decorso della malattia, permettendo l’accesso alle terapie al momento adeguato e comunque prima del manifestarsi di danni irreversibili al corpo del paziente. In altre parole, lo screening neonatale esteso è uno strumento importante per contrastare i ritardi nelle diagnosi della sindrome di Anderson-Fabry.
Un altro punto importante della Legge approvata riguarda il potenziamento e il riordino della Rete nazionale delle malattie rare (già istituita con legge n. 279/2001) e soprattutto il PDTA (Piano diagnostico terapeutico-assistenziale) che sarà redatto, in maniera personalizzata, dai Centri di riferimento delle malattie rare individuati dalla legge n. 279/2001. Tali piani terapeutici saranno totalmente a carico del Servizio sanitario nazionale.
La legge sulle malattie rare, inoltre, prevede la disponibilità dei farmaci prescritti per l’assistenza e la cura dei pazienti affetti da una malattia rara. Tali farmaci potranno essere erogati da vari soggetti tra cui farmacie dei presidi sanitari, aziende sanitarie territoriali; farmacie pubbliche e convenzionate con il Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, è consentita in deroga alle disposizioni vigenti l’importazione di farmaci in commercio in altri Paesi purché presenti nei Piani diagnostico-terapeutici.
Con l’approvazione della legge viene istituito il Comitato nazionale per le malattie rare dove siederanno anche le associazioni dei pazienti. Il Comitato sarà quindi il luogo istituzionale per ascoltare anche la voce di chi è affetto da queste patologie come la malattia di Anderson-Fabry.
La legge prevederà anche un fondo di 1 milione di euro, dal 2022, nel cosiddetto Fondo di solidarietà per i malati rari. E’ un primo passo. La strada da fare è ancora tanta, ce ne rendiamo conto.
E’ stato compiuto un importante passo in avanti perché è importante far capire che, quando parliamo di certe patologie, non c’è soltanto una necessità di assistenza e cura, ma anche l’esigenza di aiutare le famiglie e i caregiver che assistono questi pazienti e di intervenire per favorire l’inserimento delle persone affette da malattie rare nei diversi ambienti di vita e lavoro. In altre parole, non c’è solo l’aspetto sanitario ma anche e soprattutto quello sociale.
I due aspetti – sanitario e sociale – sono molto legati fra di loro e noi, come istituzioni, abbiamo il dovere di garantire risposte adeguate per una presa in carico del paziente a 360 gradi.
Se una malattia è rara, non è e non deve essere raro il diritto a curarsi.
Ecco perché è importante sostenere la ricerca.
La legge approvata in Parlamento prevede infatti incentivi fiscali per le spese sostenute da enti pubblici e privati per la realizzazione di progetti di ricerca e prevede un potenziamento del Fondo, a carico del Servizio sanitario nazionale, per la ricerca e produzione di farmaci orfani (il contributo delle aziende farmaceutiche sale dal 2,5 al 4,5%).
Come dicevo, è stato compiuto qualche passo in avanti ma tanta strada rimane da fare. Qualsiasi buona legge se non viene correttamente applicata rischia di rimanere nel cassetto e sulla carta.
Al Governo ora chiediamo di andare con l’emanazione dei decreti attuativi per tradurre in fatti concreti le disposizioni normative prescritte.
La legge prevede, fra l’altro, all’art. 9 che venga approvato il Piano Nazionale delle Malattie rare entro 3 mesi dall’entrata in vigore. Il nostro obiettivo è dunque di sollecitare il Governo e le autorità competenti ad aggiornare questo strumento che è scaduto nel 2016. Pertanto chiediamo fin d’ora e chiederemo all’Esecutivo di raggiungere questo obiettivo che è un importante strumento di programmazione sanitaria, indispensabile per la tutela della salute di chi è affetto da questa malattia.
Terzo ed ultimo punto, ma certamente non per importanza: la legge 104 del 1992.
L’anno prossimo, nel 2022, la legge 104 compirà 30 anni dalla sua introduzione.
Ci rendiamo tutti conto che è un provvedimento importante.
Come sapete meglio di me, proprio i pazienti affetti dalla malattia di Anderson Fabry hanno necessità tante volte di recarsi in ospedale per le terapie salva-vita, ovvero per la somministrazione di un enzima che questa patologia non permette all’organismo di produrre.
Qualche anno fa è stata condotta un’indagine sulla qualità della vita dei pazienti Anderson-Fabry. Tale indagine è stata condotta da CREA (Consorzio per la ricerca economica applicata in sanità, dell’Università Tor Vergata) per AIAF (Associazione Italiana Anderson Fabry).
Secondo questa ricerca, la malattia di Anderson-Fabry non viene riconosciuta dall’INPS che non concede l’accesso alla legge 104 per una domanda su 3.
C’è dunque a mio avviso la necessità di una rivisitazione della legge 104. Bisogna migliorarla, definendo meglio la norma e lasciando meno spazi alla discrezionalità interpretativa.
A questo scopo, ho presentato un’interrogazione urgente indirizzata al Ministro della Salute, Roberto Speranza, affinché si possa sanare quella che noi consideriamo un’ingiustizia.
La malattia di Fabry Anderson non rientra nelle tabelle dell’INPS.
Al Governo noi chiediamo di modificare la normativa in questione affinché le tabelle INPS contemplino la malattia di Fabry e le altre patologie di disordine lisomionale (che comportano la necessità di terapia spesso in ospedale e che, quindi, condizionano pesantemente la vita dei pazienti).
Come sappiamo è stata approvata, di recente, dal Governo, la legge delega sulla disabilità. Si tratta di uno strumento che consentirà una revisione complessiva della materia. Sono infatti diversi gli ambiti di intervento del provvedimento. Una di queste riguarda, infatti, la revisione dei processi di valutazione per l’accertamento delle condizioni di disabilità e io credo che, nel caso specifico, sia indispensabile portare avanti con forza la vostra battaglia che è anche quella di 2 milioni di cittadini italiani che vivono e convivono con una malattia rara appunto.
Antonio
